간 수치가 너무 높고 안 떨어지면? 윌슨병 의심

 

윌슨병은 우리나라에서 가장 흔한 대사성 유전질환으로 NST(신생아 선천성 대사이상 선별검사)에도 포함되어 있을 정도로 흔한 질환입니다. 적절한 치료를 받지 못하면 평균 수명이 약 40세 정도밖에 되지 못하는 윌슨병에 대해 알아보겠습니다.

 

윌슨병이란?

윌슨병(Wilson Disease)이란 구리의 물질대사에 문제로 인해 간, 뇌, 안구, 신장 등의 기관에 구리가 과다하게 축적되는 질환입니다. 과도하게 축적된 구리는 간에 쌓이면 간질환, 뇌에 쌓이면 신경질환 등의 증상이 발생할 수 있습니다.

 

윌슨병의 원인은?

구리는 인체에 필요한 필수 미네랄로 적혈구 생성, 면역 기능, 뼈 건강 및 콜라겐 생성 등의 중요한 역할을 합니다. 구리는 대부분의 음식에 포함되어 있어 인체에 지속적으로 축적됩니다. 간은 구리가 체내에 많이 축적되지 못하도록 구리를 배출하는 기능을 하는데 ATP7B라는 유전자 돌연변이로 인해 과도하게 축적된 구리를 배출하지 못하게 됩니다. 과도하게 축적된 구리는 간, 뇌, 적혈구 등의 장기에 쌓이고 중독 증상이 나타나게 됩니다. 부모 모두에게 유전자 결손이 있을 때만 발생하고 부모로부터 받은 유전자 중 한쪽에만 결손이 있다면 윌슨병은 나타나지 않습니다.

 

윌슨병의 증상은?

1. 간 장애 : 간세포의 손상으로 초기에는 간이 비대해지고 간염이 발생하며 간 수치가 지속적으로 높게 나옵니다. 이후 만성 감연, 간경변, 간경화 등의 간에 장애가 발생하고 간 기능 저하로 인해  의식을 잃거나 심하면 사망할 수 있습니다.

2. 신경 계통 장애 : 초기에는 손발의 떨림 등 운동장애가 발생하고 발음을 제대로 하지 못하는 구음 장애, 침이 흐르거나 비 정상적인 표정 등이 나타날 수 있습니다.

3. 각막의 변화 : 구리가 각막에 축적되면서 황록색의 고리가 나타나며 백내장, 야맹증이 동반될 수 있습니다.

4. 정신적 장애 : 뇌에 구리가 축적되면 정서불안, 집중력 저하, 우울증, 정신 분열증 등이 나타날 수 있습니다.

5. 혈액 관련 장애 : 윌슨병은 적혈구를 파괴하여 빈혈로 인한 피로감이 심해질 수 있습니다.

6. 무월경 : 여성의 경우 월경을 하지 않는 무월경이 발생할 수 있으며 이는 불임 및 유산의 원인이 될 수 있습니다.

 

윌슨병의 치료 방법은?

윌슨병의 치료는 완치 개념이 아니기 때문에 식단 관리와 약물 치료가 꾸준히 진행해야 합니다.

 

1. 식단 관리 : 윌슨병 환자에게 가장 중요한 것은 구리가 많이 함유된 음식을 피하는 것이 중요합니다. 구리가 많이 포함된 음식은 간, 버섯, 토마토, 바나나, 초콜릿, 견과류, 말린 과일 등으로 섭취하지 않는 것이 좋습니다.

2. 약물 치료 : 체내에 축적된 구리를 배출시키기 위해 페니실라민이나 트리엔틴이 처방되고 구리의 신체 흡수를 방해하는 아연 보충제가 처방될 수 있습니다. 

3. 간 이식 : 약물 치료에 반응하지 않거나 간에 심각한 문제가 발생하게 되면 간 이식을 고려해야 할 수 있습니다.